Группа ученых, в которую входят российские специалисты, обнаружили ген, который при дефектах или мутациях способен становится причиной слепоты с генетической передачей. Этот ген также причастен к таким серьезным заболеваниям, как оптическая нейропатия Лебера. Вследствие этой патологии можно наблюдать полную потерю зрения у пациента.

В сообщении специалистов группы упоминалось о том, что причины возникновения наследственных патологий не были понятны до конца, а лишь на 24 процента. Ученые из международной группы, в которую также входят офтальмологи и биохимики, установили, что ген DNAJC30 при повреждениях и мутациях взывает проблемы со зрением. Исследования показали, что жители России чаще остальных становятся жертвами мутантного гена.

Благодаря этим познаниям ученым удалось более точно вести диагностику заболеваний, после чего создавать лекарство от этой патологии. По словам специалистов, данный подход к заболеванию показал потрясающие результаты как на тестировании в лаборатории, так и в клинических пробах. Препарат Luxturna отлично зарекомендовал себя при лечении нейропатии Лебера.

Плодами этих исследований уже могут свободно пользоваться врачи, которые будут работать с семьями, в родословной которых можно встретить это заболевание.